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【央视新闻客户端) 由于我国人口基数众多,罕见病患者在我国“罕见而不少见”。近日,苏州大学附属第一医院成立了罕见病多学科诊疗组,多位一线临床专家在线上接受采访时表示罕见病因其“罕见”特点,导致医生对其认知不够;此外,由于部分罕见病会对多系统、多器官造成损伤,使患者无法第一时间前往正确科室就诊,误诊或者延误诊断情况多发。他们认为,加速建设罕见病诊疗中心,提升医生对罕见病的整体认知水平,使得罕见病患者得到及时的确诊更早更规范的治疗,对于改善患者预后尤为重要。 I型神经纤维瘤病(NF1)是罕见病,这个病是常染色体显性遗传性疾病,常有多种临床症状,累及多个系统,包括皮肤、神经系统、骨骼、眼部等多系统多脏器的病变。由于神经纤维瘤会逐渐生长,瘤体越小对神经功能改善是越好,因此早期治疗能有效改善疾病进展。 “由于疾病相对罕见,患者疾病认知低往往来医院都不是特别早,此外,很多医生也没有见过这个疾病,导致确诊比较晚。与此同时,由于这个疾病症状多样性,也涉及多学科治疗问题。”苏州大学附属第一医院神经外科主治医师陈周?/span>